Una

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Una ble født mitt 2. barn. Vi gjennomgikk ikke genetisk testing for hverken graviditet. Det var en normal graviditet, bortsett fra det faktum at det på 20 ukers nivå 2 ultralyd ble oppdaget et "lyspunkt". Jeg ble fortalt at dette dobler sjansen for Downs syndrom fordi 5% av normale babyer som er tilstede med dette funnet, og 10% av Downs vil. For meg bestemte ikke en økning på 5% på slutten av dagen meg for å fortsette med genetisk testing. Jeg var 34 år (skulle levere 35) og har allerede levert ett sunt barn. Det er ingen familiære tilfeller å bekymre seg for. For å si deg sannheten var jeg ganske redd, og jeg vet ikke hva jeg ville gjort hvis det var positive funn. Så jeg snudde i utgangspunktet hodet fra muligheten. Da hun ble født, visste jeg bare at det var noe. Legene og sykepleierne var ikke på samme side med meg, de syntes hun hadde det bra. På Unas avtale på en uke forklarte jeg bekymringene mine for barnelege. Jeg pekte på nesebroen hennes, jeg trodde øynene hennes var forskjellige størrelser og selvfølgelig var det det sprø hårmønsteret (som jeg kanskje vil merke at legene på sykehusene var enige om var ganske forskjellige). Hun fikk egentlig ikke øyekontakt. Han sa at disse tingene i seg selv ikke er å bekymre seg for, men når du begynner å se noen mindre ting sammen, vel, kan de være en del av noe, som noe kromosomalt. Han var ikke overbevist om at det definitivt skjedde noe, men så min grunn til å være bekymret. Han ga et forslag om å vente til neste måneders avtale for å "se om hun vokser inn i seg selv" fordi hun fremdeles var ny, eller å bare gå videre og ta noen tester nå, avtale en avtale med en genetiker. Jeg tenkte "hvorfor vente?"
Genetikk / stoffskiftelegen vi så, og en medarbeider av ham, tok målinger og oppdagede funn. "long philtrum", "flared nares", "bridge of nose". Det ble trukket blod. Una var 2 ukers alder.
En måned senere kom jeg tilbake for å høre om Pallister-Killian-syndromet. De sa at blodprøvene i dette spesielle syndromet ikke alltid var avgjørende (selv om det var positivt for PKS, 4%), og så fikk hun tatt en hudbiopsi da. Det var 48 av 50 celler som PKS ble oppdaget fra.
Vi startet tidlig intervensjon på 3 måneder. Byen min har ikke veldig sterke EI-ansatte. Hun hadde OT ukentlig. I to byer hadde EI bare en PT, som vi måtte vente til hun var 2 1/2 å se. SLP så vi to personer kort og begge forlot EI. Vi så to fantastiske visjonsspesialister i hele EI. Vi er heldige nok til å bo i nærheten av Perkins School for synshemmede, så i tillegg til å se TV-er fra Perkins ble vi med og spedbarnegruppe. Jeg kan ikke si nok positive kommentarer om hele opplevelsen.
I dag er Una 4 1/4. Hun går på skolen 5 timer per dag i byen vår og får terapiene sine. Hun kan selv mate fingermat. Hun kan sette seg opp, presse seg i firkantet stilling og sitte i en knele. Med støtte kan hun stå, til og med ta noen skritt med maksimal assistanse. Jeg tror hun ikke er veldig langt unna en kryp, vi jobber med dette. Fremgangen hennes er veldig treg, men hun gjør små fremskritt. Hun lager mye vokal, men ingen ord. Hun er en lykkelig jente, og berører alle rundt seg. Hun er nydelig. Hun er fornøyd (til et punkt der det gjør det vanskelig å motivere henne). Hun viser ikke mye konsistens som er frustrerende for foreldrene sine og forundrende for lærerne sine.
Hun vil noen ganger bryte ut i latter, og vi aner ikke hvorfor, og bryr oss ikke om hvorfor.
Jeg har siden hatt et barn til, som er sunt, ekstremt interaktivt og så sosialt. Noen ganger tar han henne sippy cup fra henne, og hun kjemper tilbake for det, noe som er veldig tilfredsstillende for oss å se. Men han hjelper henne noen ganger bare hvis hun dropper henne eller prøver å mate henne. Jeg synes forholdet er flott for henne. For alle, egentlig.