Hva er PKS?

Pallister-Killian Mosaic Syndrome eller PKS er en kromosomavvik når en tetrasomi av den korte armen i kromosom 12 (12p) forekommer uten kjent grunn.

PKS har følgende egenskaper:

</s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

  • lav muskeltonus

  • ansiktsegenskaper som er vanlige for det syndrom-høye pannen, bred nesebro, stort mellomrom mellom øynene

  • sparsomt hår i hodebunnen ved fødselen

  • høy, buet gane

  • hypopigmentering

  • ekstra brystvorter

  • kognitive og utviklingsmessige forsinkelser. Selv om de fleste PKS-barn har disse forsinkelsene, er mange barn bare lett funksjonshemmede.

  • diafragmatiske brokk

PKS skjer tilfeldig og uten kjent grunn. Det antas at det er færre enn 500 diagnostiserte tilfeller av PKS i verden, men leger ved Children's Hospital i Philadelphia mener at forekomsten av PKS er mye høyere! De føler at det kan være så mange som 2000 tilfeller bare i USA. Så hvorfor reflekteres ikke disse tallene? Det er sannsynlig at det kan være så mange tilfeller, men de blir udiagnostisert. Hovedårsaken til disse udiagnostiserte tilfellene er testmetoden. PKS kan diagnostiseres i utero via fostervannsprøve, men noen ganger har selv dette gitt falskt negativt.

Etter fødselen stilles diagnosen best av en bukkal utstrekning eller en hudbiopsi. Nye blodprøver kan være veldig nøyaktige. Blodcellene i kroppen regenererer seg raskt og mosaikkcellene forlater blodet etter bare noen få dager, noe som gjør en diagnose via blodarbeid usikker eller falsk negativ. Be om en buccal smear hvis du har noen grunn til å tro at barnet ditt kan ha egenskapene til et syndrom.

To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.