Ava

Kjære vi-jenta vår ble født januar i år en dag etter forfallsdatoen. Min kones graviditet hadde vært begivenhetsløs med alle skanninger som viste normal og annet enn noe hevelse sent i svangerskapet, det hadde ikke vært grunn til alarm. Ava ble født 22. januar 2010 rundt klokka 4 ved C-avdeling ved Middlemore sykehus i Auckland, New Zealand. Min kone Erin hadde vært i fødsel i omtrent 40 timer, og hennes sammentrekninger hadde aldri blitt sterke nok til å føde naturlig, så vi bestemte oss for at keisersnitt var det beste alternativet.

Ava var en uventet £ 12oz ved fødselen. Hun hadde opprinnelig en lav apgar-score (5 @ 1m), men dette kom raskt opp (8 @ 3m). Ava så ganske voldsom ut ved fødselen som vi tilskrev den lange fødselen (Erin hadde presset til det punktet at jeg kunne se toppen av Avas hode før de bestemte seg for at hun ikke ville gå lenger) hun var søt, men med lubne kinn og nese på knappen. Håret hennes var uvanlig langt og krøllete og nesten manglet rundt sidene og baksiden av hodet, noe som senere ga henne et komisk "Crusty the Clown" -utseende. Midtkona antok at håret hadde "gnidd av" på grunn av et sterkt engasjement i fødselskanalen.

Vi hadde en tidlig redsel med en "panting" pustefrekvens, og hun tilbrakte noen timer i NICU, men det så ut til å komme ganske raskt, og vi ble overført noen dager senere til en lokal fødselsomsorgsenhet. Der ble det uttrykt en viss bekymring over venstre fot som ble skrudd av til den ene siden antagelig på grunn av trangt rom i livmoren. Den behandlende barnelege kommenterte også øynene hennes, høyt panne og lave ører, men ikke så mye at vi la merke til eller var bekymret.

I løpet av de neste ukene gikk Ava godt med å legge på seg og amme som en mester. Jeg tror det var slutten av februar til begynnelsen av mars at vi hadde en oppfølging av Peds avtale for å sjekke foten hennes. Jeg husker dagen fordi trafikken var gal, og jeg havnet fast i byen og klarte ikke å bli med Erin for konsultasjon. Senere den dagen etter å ikke ha hørt fra Erin, men forutsatt at alt hadde gått bra, ringte jeg videoen til Erin fra jobb for å se hvordan ting gikk og kunne umiddelbart fortelle at noe var galt. Barnelegen hadde fortalt Erin at han trodde Ava hadde en kromosomforstyrrelse, og vi måtte utføre tester. Hjertene våre sank, jeg tror mest fordi vi allerede mistenkte at noe var galt - Erin hadde kommentert at hun ikke "hørtes ut" som de andre babyene i hennes fødsels kaffegruppe. Noen dager senere fikk vi tatt blodet og sendt til testing, og ventetiden begynte. I løpet av den tiden så vi rundt på nettet etter noen ideer om hva vi kan ha vært i for, ironisk nok var det første nettstedet Erin fant PKS-barn, og så mye som det var et sjokk, kommenterte hun at alle barna så lykkelige ut.

Jeg tror vi nesten ble litt sint på å vente på resultatene, men til slutt ringte telefonen en dag og Erin gjennom glade tårer kunngjorde at de hadde kommet tilbake negative og Avas kromosomer var normale. Vi var over glade og følte at hvis vi trengte å bli operert for å rette foten hennes, så var det ikke noe problem. Men noen uker senere kommenterte vi begge at vi ikke trodde at synet hennes utviklet seg, og bekymringen begynte å vokse igjen, vår barnelege gjennom det offentlige hedesystemet fikk oss en avtale med en øyelege og noen uker senere fikk vi en øyeundersøkelse som avslørte at alt var normalt, problemet må være mellom øyet og hjernen.

I mellomtiden hadde vi fått en privat barnelege bare for å gi oss en alternativ mening, og de syntes å tro at problemet fremdeles var kromosomrelatert. Et annet sett med blodbaserte kromosomstester ble bestilt, og flere blod ble tatt så tilbake til å vente igjen.

Noen dager etter at den offentlige barnelegen vår sendte oss en e-post og spurte om vi kunne sende noen bilder av Ava, og han ville videresende dem til en venn i Auckland Genetics-laboratorium, det gjorde vi, og han ringte noen dager senere for å be oss om å komme og se ham den fredagen. Han sa at kalenderen hans var full, men han ville se oss spesielt etter timer. På dette punktet vi nye noe var oppe, og det ville sannsynligvis ikke være gode nyheter.

Så sist fredag 28. mai 2010 ble vi fortalt av en barnelege med tårer i øynene at den lille jenta vår hadde Pallister killian syndrom. Vi nye umiddelbart etter å ha sett PKS-barnasiden hva han snakket om, og så mye som det var utrolig vanskelig å høre, tenkte vi umiddelbart på de glade ansiktene vi hadde sett. Vi er heldige i at mens Ava deler mange av funksjonene til et PKS-barn, har vi hittil blitt spart fra store organkomplikasjoner.

De siste tre dagene har vært tøffe med mange tårer, men Ava er en flott liten jente med et smil som smelter hjertet ditt og en latterlig fnise som jeg mistenker ligger til grunn for en rampete personlighet. Hun er nå litt over 4 måneder gammel, og jeg føler at vi er på dag 1 igjen, bortsett fra nå vet vi hva vi har å gjøre med og kan lage en plan for å komme videre.