top of page

Om oss

iStock-1074051440.jpg

Pallister-Killian Mosaic Syndrome eller PKS er en kromosomavvik når en tetrasomi av den korte armen i kromosom 12 (12p) forekommer uten kjent grunn.

PKS har følgende egenskaper:

</s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

  • lav muskeltonus

  • ansiktsegenskaper som er vanlige for det syndrom-høye pannen, bred nesebro, stort mellomrom mellom øynene

  • sparsomt hår i hodebunnen ved fødselen

  • høy, buet gane

  • hypopigmentering

  • ekstra brystvorter

  • kognitive og utviklingsmessige forsinkelser. Selv om de fleste PKS-barn har disse forsinkelsene, er mange barn bare lett funksjonshemmede.

  • diafragmatiske brokk

PKS skjer tilfeldig og uten kjent grunn. Det antas at det er færre enn 500 diagnostiserte tilfeller av PKS i verden, men leger ved Children's Hospital i Philadelphia mener at forekomsten av PKS er mye høyere! De føler at det kan være så mange som 2000 tilfeller bare i USA. Så hvorfor reflekteres ikke disse tallene? Det er sannsynlig at det kan være så mange tilfeller, men de blir udiagnostisert. Hovedårsaken til disse udiagnostiserte tilfellene er testmetoden. PKS kan diagnostiseres i utero via fostervannsprøve, men noen ganger har selv dette gitt falskt negativt.

Etter fødselen stilles diagnosen best av en bukkal utstrekning eller en hudbiopsi. Nye blodprøver kan være veldig nøyaktige. Blodcellene i kroppen regenererer seg raskt og mosaikkcellene forlater blodet etter bare noen få dager, noe som gjør en diagnose via blodarbeid usikker eller falsk negativ. Be om en buccal smear hvis du har noen grunn til å tro at barnet ditt kan ha egenskapene til et syndrom.

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

​

PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

bottom of page